Detalles de la búsqueda
1.
Distinct roles of α- and ß-tubulin polyglutamylation in controlling axonal transport and in neurodegeneration.
EMBO J;
40(17): e108498, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34309047
2.
A conditional null allele of Dync1h1 enables targeted analyses of dynein roles in neuronal length sensing.
J Cell Sci;
136(5)2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36218033
3.
The COL6A5-p.Glu2272* mutation induces chronic itch in mice.
Mamm Genome;
2024 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38523187
4.
Dyrk1a gene dosage in glutamatergic neurons has key effects in cognitive deficits observed in mouse models of MRD7 and Down syndrome.
PLoS Genet;
17(9): e1009777, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34587162
5.
A human dynein heavy chain mutation impacts cortical progenitor cells causing developmental defects, reduced brain size and altered brain architecture.
Neurobiol Dis;
180: 106085, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36933672
6.
Conditional switching of KIF2A mutation provides new insights into cortical malformation pathogeny.
Hum Mol Genet;
29(5): 766-784, 2020 03 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31919497
7.
Reliable and robust droplet digital PCR (ddPCR) and RT-ddPCR protocols for mouse studies.
Methods;
191: 95-106, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721466
8.
Droplet digital PCR or quantitative PCR for in-depth genomic and functional validation of genetically altered rodents.
Methods;
191: 107-119, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33838271
9.
Universal Southern blot protocol with cold or radioactive probes for the validation of alleles obtained by homologous recombination.
Methods;
191: 59-67, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32599056
10.
Cbs overdosage is necessary and sufficient to induce cognitive phenotypes in mouse models of Down syndrome and interacts genetically with Dyrk1a.
Hum Mol Genet;
28(9): 1561-1577, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30649339
11.
Distinct roles of α- and ß-tubulin polyglutamylation in controlling axonal transport and in neurodegeneration.
EMBO J;
41(11): e111373, 2022 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35642378
12.
A new mouse model of ARX dup24 recapitulates the patients' behavioral and fine motor alterations.
Hum Mol Genet;
27(12): 2138-2153, 2018 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29659809
13.
Toxic gain of function from mutant FUS protein is crucial to trigger cell autonomous motor neuron loss.
EMBO J;
35(10): 1077-97, 2016 05 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26951610
14.
Mouse models of 17q21.31 microdeletion and microduplication syndromes highlight the importance of Kansl1 for cognition.
PLoS Genet;
13(7): e1006886, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28704368
15.
The neuroanatomy of Eml1 knockout mice, a model of subcortical heterotopia.
J Anat;
235(3): 637-650, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31173351
16.
Reciprocal Effects on Neurocognitive and Metabolic Phenotypes in Mouse Models of 16p11.2 Deletion and Duplication Syndromes.
PLoS Genet;
12(2): e1005709, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26872257
17.
Conditional depletion of intellectual disability and Parkinsonism candidate gene ATP6AP2 in fly and mouse induces cognitive impairment and neurodegeneration.
Hum Mol Genet;
24(23): 6736-55, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26376863
18.
Modeling human disease in rodents by CRISPR/Cas9 genome editing.
Mamm Genome;
28(7-8): 291-301, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28677007
19.
Counterregulation between thymic stromal lymphopoietin- and IL-23-driven immune axes shapes skin inflammation in mice with epidermal barrier defects.
J Allergy Clin Immunol;
138(1): 150-161.e13, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-26993035
20.
Aneuploidy screening of embryonic stem cell clones by metaphase karyotyping and droplet digital polymerase chain reaction.
BMC Cell Biol;
17(1): 30, 2016 08 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-27496052